基因（Gene）： “基因” 是从英文“Gene”音译过来的。基因位于细胞核内的染色体上。从遗传角度看，基因是遗传的基本单位。从生物化学角度看，基因是链状脱氧核糖核酸（DNA）上编译某蛋白质或/和核糖核酸（RNA）分子上的一个连续片段。基因因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。更重要的是，基因与许多疾病有关。如心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等。

      基因组（Genome）：每个人类体细胞中的细胞核中包含分别来自父体和母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。

      染色体（Chromosome）：长长的、细细的、像蠕虫一样的丝线，存在于细胞核中。染色体是DNA即遗传物质脱氧核糖核酸的载体，DNA中则包含基因。人体每个细胞内皆有２３对染色体，每个染色体都与特定的疾病有关。它们位于细胞的核心，当中染色体ＸＹ是决定性别的。一个人体内所有细胞的染色体的长度加起来，足足有１６００亿公里长。

      DNA（Deoxyribonucleic acid）:遗传物质脱氧核糖核酸的简称。是染色体的主要化学成分，同时也是组成基因的材料。除了RNA（核糖核酸）和噬菌体外，DNA是所有生物的遗传物质基础。生物体亲子之间的相似性和继承性即所谓遗传信息，都贮存在DNA分子中。

      测序：确定DNA双股链上每个独立结构单元或碱基的确切顺序的过程。测序经常被称为“破译”，因为其结果就像解码一样。解码结果包含数百页和成千上万行4种字母的序列，这些字母表示4种不同的碱基，它们是腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，分别用它们的首字母A、T、C、G表示，其排列顺序中蕴藏着各种各样的遗传信息和生命指令。

      人类基因组（Human Genome）：是建立人体所需的化学密码或蓝图，而这幅蓝图的基本组成是DNA。DNA是一条由磷酸盐和糖组成的分子链，呈双螺旋形，即两条互相缠绕的螺旋形分子带，中间以称为碱基的横条紧扣。除了孪生子女外，每个人的DNA都是独一无二的。

      序列分析（Sequencing）：对DNA碱基对排列的分析。科学家为了识别，以A、C、G、T来为构成碱基对的四种化学物质做标记。在分析的过程中，DNA会被分拆，然后重新组合其资料。在人体内有超过30亿个这些由化合物构成的遗传字母。

      基因治疗（Gene Therapy）：把改造了的基因植入人体内，以取代或修补有问题的基因。

      遗传性疾病（genetic disease）简称遗传病：遗传病是由遗传物质（包括染色体和基因）发生异常改变而引起的疾病。狭义的遗传病是指生殖细胞的遗传物质发生改变引起的，包括染色体病、单基因病和多基因病，广义的遗传病还包括线粒体病和体细胞遗传病。

      单基因病（mono-gene disease）：主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。单基因病又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。目前已经发现5000余种单基因病。

      多基因病（polygenic disease）：有多对致病基因控制的遗传病，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、心脏病、癫痫等均为多基因病。

      等位基因（allele ）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。

      显性基因（Dominant Gene）：是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。

      隐性基因（Recessive gene）：是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

      突变（mutation）：是由于生物体DNA改变而引起的遗传性状的改变，包括基因突变和染色体畸变。

      基因突变（gene mutation）：基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变（gene mutation）。它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。

      染色体畸变（chromosome aberrations）:是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。

      易感基因（genetic variantions）:现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

      SNP （single nucleotide polymophism）：即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点。

      基因检测（genetic testing）：基因检测是通过对人类DNA, RNA，染色体，蛋白质或者特定的代谢物的分析，探测与遗传疾病相关的基因改变。这些可以通过DNA, RNA直接检测，遗传疾病相关位点的关联性检测，特定代谢物化验的生化检测或者染色体细胞检测来实现。

      扩增（amplification）：使特异DNA片段拷贝数增加的技术；可以在体内进行，也可以在体外进行。体外进行参见聚合酶链式反应。

      聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，简称PCR），是一种分子生物学技术，用于放大特定的DNA片段，这种方法可在生物体外进行，不必依赖大肠杆菌或酵母菌等生物体。PCR这项技术，被广泛地运用在医学和生物学的实验室，例如用于判断检体中是否会表现某遗传疾病的图谱、传染病的诊断、和克隆基因，以及亲子鉴定等。

      碱基对（Base pair）（bp）：形成"DNA梯子的横档"的一对碱基。一个DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮碱基组成。碱基是拼出遗传密码的"字母"。在DNA中，密码字母是A、T、G和C，分别代表了化学物质腺嘌呤，胸腺嘧啶，鸟嘌呤和胞嘧啶。在碱基对中，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤总与胞嘧啶配对。

      遗传密码（Genetic Code）：DNA中的碱基次序规定氨基酸顺序的法则。

      致癌基因（Oncogene）：能够促使正常细胞转形为肿瘤细胞的病毒基因或动物基因。

      原致癌基因（Proto-oncogene）：指当某些正常基因受活化改变成一些特殊形式时，会诱发细胞的癌化作用。

      肿瘤抑制基因（Tumor Suppressor Gene）：与致癌基因的作用相反，它们如果消失，癌细胞便会失控而大量生活。

      遗传咨询（Genetic Counseling）：为患有遗传疾病风险的个人或家庭，所提供的一种教育咨询服务，并帮助病人在了解后作出决定。