l结肠癌与基因的关系
如今，我们知道至少5个基因（MLHl，MSH2，MSH6，PMSl和PMS2）突变可以导致结肠癌。这其中MCHl，MSH2，MSH6突变导致的病例占到90％。最近对49个遗传性非息肉性结肠直肠癌家族的一项研究发现45个家族存在突变，这其中除了3个家族，其余的突变基因均为MLHl或MSH2。
有许多家族并不符合阿姆斯特丹诊断标准，但他们患结肠癌的风险却明显增加。一个已知的遗传性非息肉性结肠直肠癌家族中，若某人父（母）患结肠癌，那么他有50％的概率遗传了致病基因。对于患病家族史没有那么明显的人，其出生时携带致病基因的概率为5％～50％。
l前列腺癌与基因的关系
第一个成功定位易感基因的研究由美国国家健康协会、Johns Hopkins大学以及瑞典大学的研究人员完成。2000年，他们报道1号染色体一条窄带上存在一个致病基因，称之为遗传性前列腺癌HPCI。从那以后，科学家还从人类基因组中找到其他5个区域可能含有致病基因。另外，一些患者编码雄激素受体蛋白基因的先天性突变与发病有特定的联系。
2002年1月，该研究小组的研究人员在一些前列腺癌患者中发现一个叫做核糖核酸酶L(RNASEL)基因发生了突变。而对非家族性(散发性)前列腺癌患者进行基因研究只发现少数患者存在此突变。然而，存在此突变的患者发病年龄比其他人显著提前。因此，RNASEL突变可能会改变携带者的风险阈值。
l胃癌与基因的关系
葡萄牙大学分子免疫所的Ceu Figueiredo博士及其同事发现，3种幽门螺杆菌菌株与胃癌的发生危险相关，感染者胃癌的发生危险增加6.7到17倍。另外，患者IL-1B和IL-1RN等位基因突变会使胃癌的发生风险增加3.3倍。如将幽门螺杆菌和宿主基因型检测结合，可以从慢性胃炎患者中筛选出胃癌高危人群，各种基因型结合后胃癌发生的似然比介于7.4到87。
Figueiredo博士认为，幽门螺杆菌和宿主基因型联合检测有助于预测胃癌发生风险，便于筛查高危患者采用针对性治疗。
1998年，新西兰一个研究小组对一个具有胃癌患病倾向的大家族研究发现，E-钙黏蛋白基因突变导致了弥漫型胃癌。E-钙黏蛋白是上皮细胞的一种黏附分子，在控制细胞生长过程中起着重要作用。研究人员对其他类似的胃癌易患家族进行研究也找到了E—钙黏蛋白基因突变。如今，人们已经确定E-钙黏蛋白基因突变是胃癌发生的一个重要危险因素。携带此突变基因的人终身发病率可能高达60％～80％。然而，在所有弥漫型胃癌易患家族中，只有30％发现了E-钙黏蛋白基因突变，所以一定还存在至少1个重要的易感基因。
l白血病与基因的关系
此前科学家曾发现，在一些急性淋巴细胞性白血病患者体内，名为“TEL”和“AML1”的两种基因彼此发生了融合，这种基因融合现象是这类患者体内最常见的基因缺陷之一。格里夫斯教授等的研究重点，主要是考察该基因融合究竟形成于出生之后，还是在患者尚处于母体中就产生。
格里夫斯教授等指出，由于该基因融合是非遗传性的，因此他们的分析结果意味着，这种导致白血病的基因缺陷很可能形成于儿童出生前。
浙江大学医学院附属二院血液科徐荣臻博士，在三个国家自然科学基金项目的支持下。研究发现，PTPN11基因编码的活性蛋白酶Shp-2在白血病细胞中呈异常分布与过度表达状态。继续顺藤摸瓜，徐荣臻博士课题小组发现在正常血细胞中，蛋白酶Shp-2安分地分布在细胞浆内。白血病元凶是PTPN11基因编码中的蛋白质shp-2作怪。
中科院上海生命科学研究院健康科学研究所经过近三年努力，从5号染色体一条“长臂”上筛选并识别出可抑制白血病的基因，这一成果被新年首期国际权威学刊《自然•医学》(《Nature Medicine》)刊登。
刘廷析带领学术团队与哈佛大学医学院达纳法伯癌症研究所等多个实验合作，针对5号染色体长臂的关键缺失区，经过反复研究其中28个候选抑制基因，终于发现人体造血干细胞中正常表达的连结蛋白基因，在“5q”缺失的白血病肿瘤干细胞中表达显著下降，甚至丢失。从而证实，该基因与白血病关系密切。
据悉，国内外科研人员在5号染色体一条“长臂”上，不断搜寻可能存在的白血病抑制基因而未能成功，这项研究已经让科学家们困惑了30年。
l肺癌与基因的关系
日本科学家现已发现一个基因，该基因可帮助医生确定哪些病人很可能出现肿瘤复发。这个被称作LUNX的基因仅在肺部组织和原发部位以及扩散的肿瘤组织中有活性。
大阪大学医学研究院的外科肿瘤学家Yoshi-yukiFujiwara认为，这项研究结果可为医生检查已向周边淋巴结扩散的癌瘤提供一条较好的途径。淋巴结通常是癌瘤在其原发器官之外的第一站免疫组织。
上海医科大学副校长、博士生导师曹世龙教授等科研人员，历经五年完成了“肺癌INK4a/ARF基因状态及该基因转染对其增殖、放射敏感性影响的研究”，近日通过卫生部组织的科技成果鉴定。专家认为，此成果为开展肺癌的基因治疗和通过基因手段进行放射增敏治疗提供了理论和实验依据，达到国际先进水平。