子宫内膜异位症与基因的关系

      2002年，一个日本小组发现了一个被称为CYPl9的变异基因。2003年，一个芬兰小组完成了对31个有多个患者的家族进行的一次基因组扫描研究，他们发现该病的易患基因就在7q，8q和lp染色体上。

      子宫纤维瘤与基因的关系

      尽管子宫纤维瘤病的家族流行方式提示它是单基因病，目前科学家找到了1个基因明确地显示与妇女的不适症状有关。

2002年，多发性平滑肌瘤协会的科学家发现在1号染色体长臂上有一个致病基因。这个基因被称为延胡索酸二羧化酶（FH）基因，编码延胡索酸二羧化酶，参与能量代谢。该基因是调控细胞分裂和生长的基因之一，因此，该基因功能失调的妇女纤维瘤的高患病率就十分具有研究意义。虽然看起来由该基因缺陷导致纤维瘤很不可能，但是这种进展会给治疗研究提供一条新的途径。

      先兆子痫与基因的关系

      荷兰伊拉兹马斯大学产科学助教斯蒂格斯（Eric A. P. Steegers）说，“即使是在怀孕以前，高危险的准父母做DNA检测可能有所帮助”——发生先兆子痫的主要原因是胎盘和其它滋养胎儿的组织发育不全，有害的氧分子在妊娠早期损害了胎盘细胞。正常情况下，这些氧分子应由解毒酶——谷胱甘肽S转移酶P1-1（GSTP1-1）来中和。研究者以前曾发现，发生先兆子痫的妇女胎盘中的GSTP1-1水平低于未发生先兆子痫者。      芬兰科学家已证明了一个易感基因存在于2p25区。

      乳腺癌与基因的关系

      乳腺癌是由一系列的突变导致的（经过若干年发生），这些突变会最终导致细胞分裂失控。有许多因素可以导致突变，20世纪后半叶，为了确定这些因素，人们做出了巨大的努力，其中最重要的因素包括年龄、家族史、生育史、饮食、放射线接触史，既往乳腺癌病史。

      年龄是一个重要的危险因素，年龄越大，患病风险就越高。白人和黑人妇女患病风险比亚洲妇女高。具有较高社会经济地位的妇女（她们接受过良好教育，更加富有）患病风险比低收入妇女高2～3倍。

      20世纪90年代中期，犹他州大学Mark Skolnick博士领导的研究小组发现了位于17号染色体长臂上的BRCAl基因，两年后，他的研究小组和英国的一个研究小组确定了13号染色体上的BRCA2基因。毫无疑问，BRCAl和BRCA2基因突变与乳腺癌发病率升高有关。携带其中一个突变基因的人的患病年龄可能更早，而且可能有多个病灶。

      携带BRCAl突变基因的妇女在50岁时大约有30％的概率患乳腺癌，而到70岁时上升到65％。携带BRCA2突变基因的妇女70岁时患病概率约为45％。总的说来，在重症乳腺癌家族中，80％～90％的病例与这两种基因有关。

      如今，由Skolnick博士参与建立的Myriad Genetics公司对这两种基因的碱基对进行DNA测序已经投入了商业运营。运用大量乳腺癌家族性研究得到的经验性数据，该公司开发了一系列系统，通过它们，医生可以估计某人BRCAl基因上存在致病基因的可能性。如果高危受试者和医生能够遵守这一系统的要求，大约有1/6的受试者被发现存在基因突变，相对于大多数医学筛查项目，这已经是一个很不错的结果了。

      许多研究还提示乳腺癌还存在其他易患基因，尽管它们的作用不如BRCAl与BRCA2那样强烈。有一种基因若在同源染色体上的等位位点上同时发生突变，会引起一种罕见的疾病叫做毛细血管扩张性共济失调。大约有1/100的妇女携带有一个此种突变基因，她们并不会发病，但是患乳腺癌的风险会增加。一项研究发现这种基因突变引起的乳腺癌占总数的4％。对于这些证据还存在争议，另外也没有要求所有的妇女进行这种突变基因筛查。

      卵巢癌与基因的关系

      目前已知的一种于卵巢癌相关的基因是p53基因。该基因能够调节人体内某些其他基因的转录，进而起到抑制细胞增殖，修复损伤的细胞作用。该基因的功能发生缺陷则可导致人体细胞异常增殖的发生。

      科学家在研究中发现，p53基因的无效突变可导致其产生一种顶端截短的蛋白质，该蛋白质不能与DNA结合，无修复损伤细胞的活性。此外，这种突变还能够直接降低癌细胞对化疗药物的敏感性，诱导癌细胞产生抗药性。