注意缺陷—多动症与基因的关系

      20世纪90年代的几项家族性研究发现30％～40％注意缺陷—多动症患儿家族中有该病患者。另外一些家族性研究还发现注意缺陷—多动症患儿的家族中常常有特异性阅读障碍患者。一些学者认为许多注意缺陷—多动症患儿实际上存在诵读困难，他们的行为是在学习阅读的过程中遭受挫折引起的。

      研究人员发现了一种被称作多巴胺感受器基因DRD4，所有被发现具有这种变异的人中有40%发生注意力不足和活动过度。

      Ⅰ型糖尿病与基因的关系

      Ⅰ型糖尿病是一种自身免疫性疾病，尽管它起病突然，但是可靠的证据表明在发病数月或数年以前，自身抗体已经开始破坏胰腺的胰岛素生成细胞了。对那些患青少年型糖尿病的孩子研究发现，他们发病数年以前，就能够在血中检测出β细胞的自身抗体。当他们发病时，可能已有90％的β细胞被破坏。

      大约30年前，人们认为青少年型糖尿病与两种I型抗原β8和β15有关（由6号染色体上人类白细胞抗原基因编码的两种与免疫防御系统有关的蛋白质）。到了20世纪80年代，人们发现同时携带Ⅱ型抗原DR3和DR4的人有更高的患病风险，大约95％的患者具有此1种或2种抗原，而在总的人群中这个比例只有50％。然而，需要注意的是一般人群中大约有1％～3％的人具有DR3或DR4，而其中大部分人并不发病。

      2000年，在人类基因组中找到至少有16个位点可能是此病的隐性等位基因

      儿童哮喘与基因的关系

      2003年，英国科学家发现了PHFll基因（位于13号染色体长臂一段已经被怀疑包含哮喘致病基因的区域）的变异与重度哮喘高度相关。严重哮喘患者的一种特殊SNP是正常对照组的4倍，是轻度哮喘患者的2倍。这个基因似乎对IgE（亲细胞抗体）有重要影响，而IgE（亲细胞抗体）水平的高低与哮喘和过敏性皮炎的发生有关。

      湿疹与基因的关系

      有过敏反应家族史的人更易患湿疹。重度湿疹患儿大约有1/3的人同时存在食物过敏反应，由此推测某些食物能诱发湿疹。预防性治疗措施包括保持患者皮肤湿润，避免已知的一些诱发因素。在炎症区域小心地局部使用皮质类固醇类药物是可以的，与此同时要密切留意是否发生皮肤感染，若发生应及时处理。

      苏格兰科学家发现引发哮喘病的原因，是一种基因变异。巧合的是，这个基因变异和湿疹也密切相关，因此这一发现被科学家称作治疗哮喘病和湿疹的“双刃剑”，有助于帮助科学家同时根治这两种顽症。

      这两种疾病的病根在于一种名叫FLG的基因。该基因会控制人体生产一种蛋白质，这种蛋白质大多出现在表皮层里，能够锁住水分防治水分流失，并阻止外来物质进入皮肤内。但当FLG基因发生变异的时候，这种蛋白质的产量就会减少，导致皮肤“保护膜”缺失，于是外来物得以“畅通无阻”地进入人体，与人体内免疫系统发生“巷战”，便导致皮肤红肿进而发展成湿疹。哮喘病也是同样道理，只不过是外来物通过呼吸器官进入肺部，导致哮喘。

      英国WellcomeTrust中心的研究人员已经绘制出过敏性皮炎的基因图谱，相关的基因位于1号、7号和20号染色体上，这些区域还与其他的一些皮肤病有关。瑞典Karrolinska中心MagnusNordenskjold博士对500个至少拥有2个湿疹患者的家族进行研究。他利用400个DNA标记对这些家族的基因组进行检测力图找到致病基因的位置。