了解基因如何导致冠状动脉疾病易患性的挑战在于——心肌梗死是一个多种危险因素共同作用的“临床终点事件”，而那些致病危险因素中很多都是主要受基因影响的（例如：胆固醇代谢、糖尿病、肥胖症、血压等）。有几个单基因病与冠状动脉疾病高度相关，其中最常见的是家族性高胆固醇血症（FH），它是因常染色体显性遗传所致，发病率为1/500。2003年，Cleveland临床中心研究人员证实MEF2基因中一个含21个碱基对的片段缺失是冠状动脉疾病常染色体显性遗传异常的原因。在被研究的大家系中，有13人具有这种异常基因，其中9人发生了心肌梗死，通常发病年龄为60岁出头。总的来说，在所有冠状动脉疾病病人中，由单基因病致病的仅为少数。但上述发现仍然为心脏病的基因研究开拓了视野。
江西医学院第二附属医院洪葵发现ＫＣＮＨ2基因突变是短ＱＴ综合征引起心脏病猝死的一个重要原因。洪葵等人通过对短ＱＴ综合征家族进行ＤＮＡ序列分析测试，发现ＫＣＮＨ2基因突变增加Ｉｋｒ电流，引起动作电位时间缩短。这是世界上第一次发现的短ＱＴ综合征致病基因,对于了解心律失常的发病机制及预防和治疗心律失常提供了重要依据。
高血压与基因的关系
高血压基因研究已有了重要的发展。一个针对门诺教派人群(一个很有趣的人群，它们不饮酒且很少出现肥胖，这样就去掉了两个混杂的环境因素)的研究显示2号染色体上可能有重要的高血压易感基因。另—项由Framingham心脏研究中心所完成的结论：17号染色体上有易感基因。中国也进行了一项大规模的研究，涉及20万经过检查的高血压患者，结果发现15号染色体上有易感基因。
炎性肠病与基因的关系
1990年末，国际炎性肠病基因研究组织进行了一项广泛的基因扫描，以此来寻找统计学证据支持某些染色体片断中存在易感基因。到2000年，他们已获得了确凿的证据证实——IBDl基因，它位于16号染色体上，是克罗恩病的易感基因。随后他们又发现了1，3，5，7号染色体上与溃疡性结肠炎相关的变异基因。另外还有少量证据显示：5，12，19号染色体上也可能存在易感基因。
2001年，两个研究小组的研究结果显示，16号染色体上一个叫NOD2（有时也称CARDl5）的变异基因可以编码一种蛋白质，此蛋白质在巨噬细胞（一种可以吞噬异常物质的免疫细胞）表面非常多见，而后者在克罗恩病中又很常见。纯合型（天生含两个相同的等位基因）的此种变异基因携带者患克罗恩病的风险较常人高20倍，并且他们在临床上易表现出此病最严重的一型（小肠最后三段均受累）。
2003年，英国的一个研究小组报道说：带有表达产物为白介素-10的变异基因的人发病的可能性比正常人高6倍，但另一种此基因的变异体则可防止患上此病，因为白介素-10可以抑制一些炎性蛋白的反应，故它的变异体可能在克罗恩病中起到一定的生物学作用。一个意大利研究小组完成的2项研究均显示：离NOD2/CARD5区较远的16号染色体上的基因片断是发病的又一个风险基因。
消化性溃疡病的遗传风险
消化性溃疡患者一级亲属中约20％会患此病。那些有明确家族史的人应避免那些已知的环境风险因素（特别是吸烟和抗炎药物），他们应告之医生自己的家族史并准确地描述自己的症状。此外，他们可能还应该接受幽门螺旋杆菌检测，如果有该细菌感染，则应服用抗生素根除之，以减少发病危险。
Ⅱ型糖尿病与基因的关系
上海第二医科大学附属瑞金医院、上海市内分泌研究所所长罗敏教授领衔的课题组，采用全基因组扫描筛查技术，在国际上率先从人体9号染色体短臂21带区域定位到中国人
2型糖尿病易感基因。
罗敏教授领衔的“Ⅱ型糖尿病相关基因的结构与功能研究及信息数据库的建立”课题，是陈竺院士、强伯勤院士为首席科学家的国家重点基础研究发展规划项目（即“973”）《“疾病基因组学”理论和技术体系的建立》的子课题。该研究发现9号染色体短臂21带区域发现两处位点存在2型糖尿病的易感基因。
骨质疏松症与基因的关系
有大约20个候选基因与骨质密度有关。例如，一种叫做COLIAl的基因，它编码骨基质中一种叫做a-1-胶原的蛋白质，这种基因会影响到骨密度和发生骨折的风险，该基因的多态性(可变性)与骨密度减低有关。唯一相关的长期研究表明有这种多态性的妇女发生腰椎骨折的风险较高。其他研究显示编码维生素D受体蛋白质的基因(VDR)、被称做COL2A1的胶原质基因、白介素6(IL-6)，以及影响生长的基因(TGF-β)，这些基因的突变都会影响到骨的更新。从某种意义上讲，会增加或降低患骨质疏松的风险。
目前，一些基于DNA的骨质疏松症风险评估测试实现了商业化。尽管如此，这些从测试能检测的基因只能解释所有骨质疏松症中的小部分。廉价的基因风险评估测试可能在几年后普及，这种测试能分析已知风险基因的全套DNA。这种测试不能用于诊断疾病，但是关心健康的女性可以用它来评估患病风险（还有她们的女儿）从而加强保健活动。
类风湿性关节炎与基因的关系
美国纽约州北海岸大学医院的Peter K.Gregersen教授及其同事近日和北美类风湿性关节炎协会（NARAC）合作，已证实人类白细胞抗原（HLA）连锁基因和类风湿性关节炎有关。
有很多研究是关于类风湿性关节炎与作用我们免疫系统的各种等位基因的关系。最一致的联系是携带DR4基因的一个拷贝，目前的研究将DR4与发病的早期年龄相联系。不幸的是，在健康人中DR4存在的预示性意义很小。在一些人中有这种基因的亚型叫做0401和0404，这些人一生中类风湿性关节炎的发病率极高，可能是80％。
系统性红斑狼疮与基因的关系
在1997年，一项有52位患病同胞的研究找到了易感基因存在的证据。它位于1号染色体的长臂上。接着，3项大型的基因扫描也在这个区域找到了易感基因。所怀疑的区域目前已经被限定在lq23。此外，新的连锁研究显示在5号和10号染色体也存在易感基因，它使系统性红斑狼疮患者更易发生毁灭性的肾脏损伤。随着知识的不断积累，发现一个叫RUNXl的基因（编码受体蛋白，这种蛋白有助于其他蛋白进入细胞）如果发生突变，可能容易患上系统性红斑狼疮、牛皮癣、类风湿性关节炎三种最常见的自身免疫性疾病之一。
2003年，明尼苏达大学的一个研究小组报道了一项关于严重系统性红斑狼疮患者的新发现。有14种基因受—种叫干扰素的蛋白质活性影响而兴奋，在严重患者中这些基因表达更加活跃。这个发现提示，如果能够阻断干扰素的代谢途径可能为治疗提供一种崭新的方法，从而限制这种可怕的疾病。
牛皮癣的遗传风险
我们能告诉刚被诊断患有牛皮癣病人的亲属什么呢？父母是牛皮癣的儿童发病率大约为8％；在父母双方都是牛皮癣的少数家庭中，发病率大约是35％；患者的兄弟或姐妹一生中的发病率为10％。
牛皮癣不是传染病，但有遗传家族史，国外报告大都为30％左右，我国报告在11％～22％。双亲正常，子女患本病占11.9%；双亲之一患病，其子女的发病率为18.4%；双亲都患本病，其子女的发病率增高到70%，发病早而且病情严重。